La vida de los "niños mariposa"

Florencia Lepre

Un golpe, un rasguño, una caída, incluso una caricia demasiado efusiva suponen dolor para los llamados "niños mariposa". Su piel es tan frágil como las alas de una mariposa y las ampollas y lastimaduras se producen al más mínimo roce. Estos chicos deben asumir que no pueden jugar con sus amigos o comer como el resto de las personas en su casa.

La enfermedad, conocida como epidermolisis bullosa está catalogada dentro de las Enfermedades Raras (ER) y se trata de una dolencia por la cual el cuerpo del enfermo no genera el colágeno encargado de crear los "anclajes" entre la dermis y la epidermis. Esta ausencia conlleva una interminable lista de complicaciones que, desde el día en que nacen, deben ir afrontando y superando, tanto el enfermo como la familia.

Pero mucho más grave que el trastorno externo es el interno. Estos niños deben sufrir que les salgan ampollas en la lengua, paladar, esófago, ano, en todas las mucosas que se ponen "en carne viva". Así, estos chicos deben comer comida procesada, blanda, deben evitar las comidas calientes y hay días que no pueden ni tragar su propia saliva por las lesiones que tienen en el esófago.

Aún se desconocen muchos aspectos de la enfermedad, por el momento no hay curación y sólo cuenta con tratamientos paliativos. Los afectados de las formas más graves llevan una vida fuera de lo común: necesitan más de dos horas diarias para curar y vendar sus lesiones y tienen molestias y dolores constantes.

Para curar las lesiones hay que protegerlas con un vendaje mecánico y compresivo y administrar una pomada antibiótica. El vendaje se tiene que hacer dedo por dedo y hay que poner especial atención a las zonas faciales y a las que tienen más roces, como la espalda y los glúteos, sin descuidar los ojos, los dientes y la boca. Como es de suponer, la calidad de vida de los pacientes es mala y su esperanza de vida no supera los 35 años.

Se han identificado unos treinta subtipos de EB, cada uno de los cuales tiene síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales: Simplex, cuando la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo. Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna de la piel. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal en el periodo neonatal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. A nivel internacional, esta variedad es la menos frecuente. Y Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.

ESPERANZAS. Algunos avances vienen de la mano de la terapia génica y del trasplante de médula ósea. Los trabajos con trasplante de médula han mostrado que se produce una mejoría en la cicatrización de las heridas. Otra de las posibles soluciones es el empleo de fibroblastos tópicos para inducir la producción de colágeno en el propio paciente.

La piel quimérica puede convertirse en una buena alternativa. El objetivo es estudiar el ADN del gen causante de la enfermedad e identificar las anomalías genéticas en el gen del colágeno VII. Se sabe que las formas dominantes son menos agresivas y su evolución es mejor. Pero hay muchos niños con la recesiva que no producen nada de colágeno VII y tienen mal pronóstico; son los que suelen desarrollar una pseudosindactilia y tienen más riesgo de padecer cáncer de piel a edades tempranas.