Ciclo de "enfermedades raras"

Florencia Lepre

Las enfermedades raras (ER) son definidas como aquellas que tienen baja frecuencia o que aparecen raramente en la población. Para entrar en esta clasificación debe afectar a un número limitado de la población total, definido como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos.

Por más que suene un tanto contradictorio, los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que "le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara."

Por esta razón EL PAÍS digital desde su Especial de Salud ha tomado la iniciativa de acercarles información semanal sobre algunas de estas enfermedades, así como la opinión de los expertos en cada patología y los testimonios de los pacientes que las padecen.

En esta primera entrega encontramos propicio acercarles una definición, a grandes rasgos, al respecto de las ER, así como los principales problemas a los que se enfrentan los enfermos.

EL PROBLEMA DE LA DIVERSIDAD. Se podría decir entonces, que del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades. Enfermedades que, desde la perspectiva médica, están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras (ER) distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples. Se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.

Las ER son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por el comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), los dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos), el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos); y en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

MEDICAMENTOS HUÉRFANOS. Son aquéllos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones –con riesgo para la vida o de carácter muy grave – poco frecuentes, que no afectan a más de 5 por cada 10.000 personas.

Las empresas farmacéuticas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo.

Por tanto, las autoridades sanitarias asumen que es preciso proteger su desarrollo e incentivarlo con fondos públicos, ya que estos pacientes, aunque escasos, tienen el mismo derecho a la salud que los pacientes con enfermedades más comunes.

Por ello, estos medicamentos que necesitan una especial atención para desarrollarse se denominan medicamentos huérfanos, porque "han de cuidarse como si fuesen niños sin padres".