Es una enfermedad grave y más frecuente de lo que se piensa. Si usted la padece, tiene 50% de probabilidades de transmitírsela a sus hijos y así multiplicarles por seis las posibilidades de sufrir un infarto a edades tempranas, así como aumentarles el riesgo de desarrollar otros problemas vasculares. Se trata de la hipercolesterolemia familiar (HF), una patología que, se estima, padecen más de 6.000 uruguayos, aunque la enorme mayoría no tiene la menor idea de su diagnóstico, y mucho menos, de que convive con una verdadera bomba de tiempo.
GENES PELIGROSOS. Pero, ¿de qué se trata con exactitud? La HF se define como una importante elevación de los niveles de colesterol total, así como del LDL —conocido como "colesterol malo"— en forma aislada, sin el aumento de otros factores transportadores de lípidos en la sangre. Sin embargo, en los pacientes con esta enfermedad esta suba no se debe a la dieta alimentaria, sino a la mutación del gen receptor del LDL.
"Esa alteración hace que haya menos receptores en las superficies de las células hepáticas, por lo que aumenta el nivel de colesterol malo desde la concepción. Esto incrementa la aterogénesis (la formación de placas de ateroma que son las que producen la ateroesclerosis), generando más sufrimiento para las arterias", explica el médico genetista Mario Stoll, del Laboratorio de Genética de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular. Es decir, se trata de altos niveles de colesterol hereditarios.
La patología alcanza a familias enteras y cada portador de este gen defectuoso tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a sus descendientes, encontrando así la explicación a familias en las que varios integrantes han fallecido por infartos cardíacos a los 50 años o incluso menos. Además, como apunta Stoll, si no se sigue un tratamiento adecuado, "a los 60 años, el 80% de los varones y el 50% de las mujeres tienen algún evento cardiovascular grave".
A tantas malas noticias, la hipercolesterolemia familiar agrega otra y es la escasez de diagnóstico ya que esta enfermedad, tal como sucede con la población normal que tiene niveles altos de colesterol, no produce síntomas. "En general, la gente se entera de su existencia ya con un evento coronario, o directamente con un infarto", explicó el médico cardiólogo Ricardo Bachmann, también integrante de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular. Y continuó: "Por eso es importante fijarse en la historia familiar".
A pesar de tratarse de una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la población mundial (la padece una de cada 500 personas), es una patología subdiagnosticada en el todo el planeta "y especialmente en Uruguay, pues se confunde con elevaciones comunes del colesterol producidas por alteraciones de la dieta", destaca Stoll, que también se desempeña en la Policlínica de Genética Cardiovascular del Hospital de Clínicas.
ALERTA. Por esa razón, hace tres años la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular desarrolló un proyecto piloto con el fin de identificar a los grupos familiares con esta enfermedad y poder realizar tareas de prevención.
Para poder diagnosticar la HF, se debe analizar el gen receptor del LDL. "Secuenciamos el gen de los pacientes que tenemos sospecha que puedan padecer la patología. La alerta se da cuando existen niveles muy altos de colesterol y, especialmente, cuando hay antecedentes familiares", afirmó el genetista.
Hasta el momento, se identificó a más de 50 afectados pertenecientes a 12 grupos familiares, lo que constituye una cifra muy reducida teniendo en cuenta los 6.000 uruguayos que, se estima, padecen esta enfermedad. En razón de ello, la Comisión propondrá al Ministerio de Salud Pública lanzar un programa de registro a nivel nacional. "En Europa, y básicamente en España, se crearon guías para la identificación de la enfermedad. Esperamos contar con ese programa rápidamente". dijo Stoll.
Los especialistas aseguran que el diagnóstico es en realidad muy fácil y se logra en la consulta, a través de un cuestionario. "Un médico general, en el primer nivel atención de cualquier policlínica, puede preguntar sobre los antecedentes familiares. Si el paciente cuenta que su padre, tío y hermano murieron de un accidente cerebrovascular a los 40 años, ya es una alarma", sostiene el cardiólogo Bachmann.
Por su parte, Stoll destaca que otra vía es identificar la patología en los niños. Los exámenes para los carné de salud son útiles porque incluyen un perfil lipídico (de transporte de colesterol en sangre). "Todo médico debe tenerlo en la cabeza. La frecuencia de HF es diez veces superior a la tuberculosis en Uruguay y cercana a la del HIV", compara el genetista.
En materia de prevención de una patología genética, la mejor carta que se puede jugar es la detección temprana. "Lograr un diagnóstico significa sacarse un gran dolor de cabeza para el futuro. Una familia puede estar lo más tranquila, sin saber nada y se le puede pronosticar que, a temprana edad, tiene serias posibilidades de tener un accidente vascular. Y si a ese factor se agregan otros riesgos como el tabaquismo, sedentarismo, obesidad, hipertensión, ni te digo", advierte Bachmann.
La hipercolesterolemia es uno de los factores de riesgo más importantes en el desarrollo de enfermedades coronarias, y en las lesiones ateroscleróticas. Una de las medidas principales es poner sobreaviso a los familiares con riesgo potencial. Y la prevención sirve también al Estado: "Nosotros gastamos, en enfermedades cardiovasculares, el 2% del PBI; un 1% en gastos directos que demanda el sistema de salud, y el otro 1% en gastos indirectos que tienen que ver con jubilaciones y pensiones", agrega Bachmann. En Uruguay las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte.
El Dato
En Uruguay, la prevalencia de colesterol total elevado es de más del 30%, afirmó el cardiólogo Ricardo Bachmann. La cifra surge de estimaciones basadas en datos del consumo de alimentos en la población, ya que no existen registros específicos de colesterol. Esa información se conocerá este año, cuando se realice una encuesta nacional al respecto. Los especialistas recomiendan limitar la ingestión de colesterol, en adultos y niños mayores de 2 años, a un máximo de 300 mg diarios. En Uruguay, se consume una media de 369 mg en Montevideo y 319 mg en el interior.
TRATAMIENTO. "La hipercolesterolemia no es un tema estético ni de dietas, sino una enfermedad crónica, genética, como la diabetes o el asma, que requiere una lucha diaria. El tratamiento es de por vida", enfatizó Stoll. Por ello, atenerse a una dieta alimentaria especial no es suficiente. Los pacientes portadores de este gen requieren medicación, la cual es hoy accesible y da buenos resultados. Solo en el caso de los niños, el tratamiento se basa en aspectos dietarios, y el pediatra decide cuándo comienza a tomar los fármacos correspondientes.
Para quienes sufren esta enfermedad, la mejor respuesta de las arterias se da cuando el colesterol se baja a niveles mucho menores que los recomendados para la población general. "El LDL debe estar por debajo de 100 mg/dl (miligramos por decilitro) de sangre y, en lo posible, aún por debajo de 70 mg/dl", sostiene Stoll, en coincidencia con las más recientes recomendaciones de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. En general, se recomienda que no supere los 130 mg/dl.
A ello se debe agregar un régimen con actividad física, mantener un peso normal y dejar de fumar. De lo contrario, "el futuro del paciente será muy tenebroso", finalizó Bachmann.
Otro peligro genético
Existe otro trastorno genético que altera los niveles lipídicos pero que, en vez de subir el LDL, produce baja concentración de colesterol HDL, conocido como "colesterol bueno", generando alta incidencia de enfermedades coronarias. "Si bien esta patología es menos frecuente que la hipercolesterolemia familiar —lo sufre una persona de cada 1.000—, conforma también un grupo de alto riesgo y su detección va en la línea de prevención de enfermedad cardiovascular precoz", explica el médico genetista Mario Stoll.
El especialista recuerda que siempre que exista la sospecha de padecer alguna de estas patologías se debe consultar al cardiólogo, médico general, o eventualmente en la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular.
Cuestión de vida
AZúCAR E INFARTO. El mayor seguimiento realizado hasta ahora a personas con diabetes tipo 1 —que depende de la insulina— confirmó que el control estricto y a temprana edad del nivel de azúcar en la sangre reduce alrededor de un 50% el riesgo de sufrir un infarto o un accidente cerebrovascular a largo plazo. El Estudio sobre Control y Complicaciones de la Diabetes (DCCT, según sus iniciales en inglés) comparó en Estados Unidos y durante 17 años, el efecto del tratamiento intensivo versus el convencional de la diabetes en 1.441 pacientes de 13 a 39 años. En los primeros seis años y medio del estudio, el objetivo de la terapia intensiva fue mantener la glucosa lo más baja posible mediante la administración de insulina tres o más veces por día. En tanto, la terapia convencional incluyó sólo una o dos inyecciones diarias de esta hormona. Según publicó la revista especializada The New England Journal of Medicine, la terapia convencional no evitó que el nivel de sangre de los pacientes se mantuviera alto, por encima de lo usual en personas no diabéticas.
Luego de esta primera etapa, los investigadores decidieron extender la experiencia, para lo cual les indicaron a los pacientes que habían recibido terapia convencional que se pasaran a la intensiva. Luego de 11 años se comprobó que ambos grupos habían alcanzado el mismo nivel de glucosa en sangre pero que la protección cardiovascular había sido distinta, peor para los que al principio recibieron menos inyecciones de insulina. Al final se demostró que un tratamiento intensivo provee un 42% de protección a largo plazo contra trastornos cardiovasculares en general y reduce un 57% el riesgo de infarto agudo de miocardio y de accidentes cerebrovasculares no fatales. La Nación
MENTE ACTIVA. Una persona que mantiene su mente activa a lo largo de la vida disminuye a casi la mitad el riesgo de demencia en la vejez. Esta es la conclusión de un estudio realizado con unos 29.000 individuos, publicado recientemente por la revista científica Psychological Medicine. "Es un caso de úselo o piérdalo", explicó uno de los autores del trabajo, Michael Valenzuela, de la Universidad de Gales del Sur, a La Nación. La conclusión es que las personas con gran reserva cognitiva tienen un riesgo de demencia 46% menor.
Actualmente se calcula que hay unos 600 millones de personas mayores de 60 años, un número que podría triplicarse hacia 2050. Existen varias teorías para explicar el porqué las personas con mentes más activas pueden no desarrollar Alzheimer; entre otras cosas se especula con que el aprendizaje en sí estimula un mayor crecimiento de neuronas y por lo tanto puede crear una reserva más grande en el cerebro, de tal manera que toma más tiempo para que las células cerebrales sean destruidas.
ESTRéS RIESGOSO. Un estudio realizado por científicos británicos del University College London Medical School reveló que el estrés laboral crónico y sostenido eleva a más del doble el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares y diabetes. La investigación, realizada entre 10.308 trabajadores estatales ingleses de entre 35 y 55 años a lo largo de 14 años, indica una relación directa entre el estrés laboral y el síndrome metabólico, que conduce a la diabetes y las enfermedades cardiovasculares. Este síndrome se evidencia cuando se detectan tres de los cincos factores de riesgo en un paciente: hipertensión arterial, diabetes tipo 2 (no insulinodependiente), aumento del nivel de triglicéridos, disminución del HDL (conocido como colesterol bueno) y obesidad central.
Los hombres con estrés laboral crónico tuvieron el doble de riesgo de desarrollar el síndrome metabólico que aquellos que no lo padecían. En el caso de las mujeres ellas también presentaron más riesgos, aunque no tanto como los hombres. La Nación
