Logran crear el mapa genético humano más variado hasta hoy

D. FRIEDMANN Y B. LAITANO

Todos los humanos comparten 99% de carga genética. Pero ese 1% que los diferencia puede explicar la susceptibilidad a enfermedades, fármacos o reacciones medioambientales. Con ese objetivo acaba de culminarse el mayor estudio genético de la historia.

Un consorcio internacional de investigación publicará hoy en Nature la tercera etapa de un mapa de variación genética. La herramienta, llamada HapMap, incluye datos de 11 poblaciones.

En esta última etapa los científicos analizaron 1.184 muestras de ADN. Del total de variantes genéticas que lograron identificar, 77% no habían sido registradas hasta ahora, informó ayer el Instituto Nacional de Investigación del Genoma de Estados Unidos.

El proyecto HapMap es una iniciativa conjunta de Japón, Reino Unido, Canadá, China, Nigeria y Estados Unidos para identificar y catalogar similitudes y diferencias genéticas entre los seres humanos.

La iniciativa parte de la base de que enfermedades comunes como cáncer, diabetes, depresión, asma y patologías cardíacas se producen por efecto de la combinación de variantes genéticas y ambientales.

A nivel científico se da por válido de que el riesgo a contraer enfermedades comunes está influenciado por variantes genéticas que son también relativamente comunes, aunque aún no existe suficiente información para probar esa hipótesis de manera general. Lo que sí se logró en los últimos tiempos es asociar variantes genéticas con enfermedades autoinmunes, diabetes y asma.

Justamente, uno de los objetivos claves del HapMap es contribuir a aumentar el conocimiento sobre la relación entre las patologías frecuentes y los genes.

La iniciativa no utiliza en sí misma la información para establecer conexiones entre variantes genéticas y enfermedades sino que constituye una base de datos para investigadores de todo el mundo que están en la búsqueda de nuevos métodos de prevención, diagnóstico y tratamiento de patologías.

En ese catálogo -los resultados de las dos primeras etapas ya son públicos-un científico puede encontrar qué variantes son, dónde suceden y cómo están distribuidas en determinada población y en diversos países.

"El HapMap que se ha generado proporciona una base importante para estudios destinados a encontrar variaciones genéticas relacionadas con enfermedades humanas. Ahora (las dos primeras ediciones) se utilizan rutinariamente como una referencia valiosa en la búsqueda de utilizar la genómica para mejorar la salud", dijo Eric D. Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma. Permitieron hallar cientos de variantes genéticas comunes asociadas con enfermedades cardíacas y cáncer.

Variación. Hace 10 años, se presentaba el primer borrador del genoma humano. Es un texto de ADN que mide 3.200 millones de letras (cada una es un compuesto químico simple llamado base o nucleótido). HapMap significa "Mapa de Haplotipos". Un haplotipo es un segmento de ADN que generalmente se hereda en bloque. Por eso, las secuencias genéticas de diversas personas son marcadamente similares. Lo que es necesario conocer es cómo se combinan los haplotipos.

El ADN contiene largas cadenas con cuatro químicos unidos en bloques: adenina (A), timina (T), citisina (C) y guanina (G). Esas secuencias genéticas en diferentes personas pueden ser marcadamente similares, pero cada 1.200 letras van a haber diferencias. Por ejemplo, una persona puede tener la A en una ubicación, mientras que otra tiene en ese sitio la G.

Esas diferencias son el tipo más común de variación genética y se las conoce como snips.

Al poder identificar los aproximadamente 10 millones de snips que ocurren en el genoma humano, el proyecto HapMap pretende ofrecer "las bases de una gran fracción de la diversidad genética de la especie humana".

Por ejemplo, con la base de datos pueden comparar los snips de personas que tienen hipertensión con otras que no la padecen. Si hallan que un snip en particular se encuentra entre quienes padecen presión alta, lo pueden utilizar para identificar al gen vinculado con esa enfermedad.

La que se presenta hoy es la tercera versión del HapMap. La primera contiene aproximadamente un millón de snips y el segundo 3,1 millones. Para ambas etapas se utilizaron 270 muestras de ADN recogidas de voluntarios de cuatro poblaciones geográficamente diversas residentes en Nigeria, Tokio, Pekín y Utah, Estados Unidos.

Para esta tercera edición se analizaron datos de 1.184 personas (incluyendo los 270 iniciales). Tomaron muestras adicionales en esas poblaciones originales y además agregaron siete grupos que incluyen personas de descendencia africana que viven en Denver, con descendencia mexicana en Los Angeles y residentes en Toscana, Italia. Quienes participaron del proyecto firmaron un consentimiento y fueron informados de la iniciativa.

Los científicos analizaron cerca de 1,6 millones de snips. Como era esperable, el aumento del número de muestras permitió detectar variantes mucho más raras que en los estudios anteriores: 77% de las registradas eran nuevos. Además, los resultados confirman la hipótesis de que la diversidad genética que se encuentra en quienes no tienen ascendencia africana es en gran parte un subconjunto de la población de ese continente.

Las cifras

1.184 Es la cantidad de personas a las que tomaron muestras de ADN para el estudio.

11 Fueron las poblaciones que incluyó esta etapa de la investigación científica.

CLAVES

Una iniciativa conjunta

El proyecto Hap Map es una iniciativa conjunta de Japón, Reino Unido, Canadá, China, Nigeria y Estados Unidos. Su objetivo es identificar y catalogar diferencias y similitudes genéticas entre los seres humanos.

Científicos van tras una meta

Uno de los objetivos centrales del HapMap es contribuir a aumentar el conocimiento sobre las patologías frecuentes y los genes. Ellos se encargan de elaborar el mapa genético y ponerlo a disposición de los investigadores.

Un trabajo en tres etapas

El trabajo que se publica hoy en Nature es la tercera versión del mapa. En las dos primeras los científicos trabajaron con 270 personas de cuatro regiones. Para esta última fase analizaron el ADN de 1.184 personas. A las cuatro regiones iniciales sumaron otras siete. Del 100% de las variantes analizadas, 77% eran desconocidas.