Buscan detectar carga genética en las enfermedades habituales

DÉBORAH FRIEDMANN

La carga genética puede influir en desarrollar enfermedades como cáncer, hipertensión u obesidad. Los científicos detectaron cómo opera el mecanismo en varias patologías. Ahora, el desafío es identificar quiénes llevan esa herencia y prevenir.

Hemofilia, anemia falciforme o acondroplasia son ejemplos de enfermedades poco habituales en la población con un modo de herencia simple, definido y conocido, explica a El País Leda Roche, directora del Departamento de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de la República.

Otras, señala, son las enfermedades muy habituales en la población, como asma, diabetes tipo 2, hipertensión arterial, obesidad, esquizofrenia o trastorno bipolar "que tienen un comportamiento genético complejo e importante y también un componente ambiental".

La diferencia entre los dos grupos de patologías es clara. Si un varón tiene hemofilia, 50% de sus hijas tienen posibilidades de heredar la enfermedad. Y cuando las que recibieron esa carga genética tengan hijos varones, ellos tendrán 50% de probabilidad de ser afectados.

Pero si el padre padece hipertensión arterial la situación no es tan lineal: "No es que 50% de los hijos van a tener hipertensión arterial. Van a darle una serie de genes que influyen en la patología, la madre puede darle otros. Que la desarrolle o no va a depender de factores ambientales como el consumo de sal, el estrés, si es obeso. A la carga genética se le suman todos los demás factores que actúan", dice Roche.

Además, aclara la catedrática, hay un grupo de genes que se comporta de un modo "mendeliano", es decir que 50% de los hijos de quienes los poseen pueden heredarlo, que están vinculados a patologías multifactoriales, como la hipercolesterolemia familiar.

De otras enfermedades también hay avances en cuanto a la predisposición genética a padecerlas. En quienes tienen diabetes tipo 2, por ejemplo, hay genes mutados en mayor proporción a los que tiene la población común.

Este modo de mutaciones se estudian mediante dos tipos de estudios, explica Roche. Por un lado, puede compararse un conjunto de personas no diabéticas y otro grupo de pacientes que sí lo son y ver sus variantes genéticas. "Ahora también se sabe que los genes de predisposición a la diabetes o a la obesidad son comunes a toda la población, pero hay más carga de esos genes entre quienes están afectados", indica la especialista.

El otro modo de analizarlo, afirma, es comparar familias afectadas, siguiendo su comportamiento por tres generaciones.

En cuanto al cáncer, según Roche, 90% se consideran "esporádicos", es decir eventos que ocurren accidentalmente en el organismo de una persona.

El 10% restante sí tiene distribución familiar -una predisposición a desarrollarlos que se transmite genéticamente-. En algunos casos se conoce cuál es el mecanismo, entre ellos la poliposis adenomatosa familiar y el cáncer de colon no polipósipo.

"En ese 10% operan genes dominantes que se heredan de forma mendeliana -50% de los hijos pueden recibirlos- que codifican una susceptibilidad aumentada al cáncer. El cáncer es cuando la información genética de un grupo de células del organismo empieza a variar, y al final varía de una forma que se vuelve independiente a los mecanismos de control. Cuando uno hereda esta susceptibilidad, todas las células tienen una propensión mayor", explica la especialista. Eso no significa, que la persona vaya a desarrollar la enfermedad, sino que tiene más chances.

En otras patologías frecuentes como el asma aún no hay determinado cuál es el mecanismo hereditario aunque es evidente para los científicos que se agrupa en familias, aunque también depende de componentes ambientales.

-¿Y a qué tipo de médico una persona va y consulta todo esto?

-En realidad, lo ideal sería que hubiera insertado en el sistema de salud médicos genetistas, pero hay muy pocos, por ser un campo aún en desarrollo. También sería positivo que algunos de estos conceptos los manejaran médicos que están en el primer nivel de atención, como los médicos de familia, que si detectan un caso con posibilidades de predisposición pudiera derivarlo a un especialista, afirma Roche.

Ahora, admite la especialista, los médicos generales no suelen consultar, por ejemplo, sobre los tipos de cáncer a los que la persona puede estar predispuesta por su herencia genética.

Por ejemplo, se estima que 5% de los cáncer de colon no polipósicos son hereditarios. Una persona con tres parientes que tuvieron cáncer de colon (una en primer grado y dos en segundo), en dos generaciones sucesivas y con un caso en una persona menor de 50 años debería ser estudiada para saber si efectivamente heredó la predisposición o no.

Cuando sí es detectada la facilidad a desarrollar determinado cáncer, diabetes tipo 2, hipercolesterolemia familiar u otras patologías con componente hereditario los especialistas pueden indicar medidas preventivas para el paciente, y si éste lo permite, para su familia.

Por ejemplo, si una persona heredó genes que la predisponen a una poliposis adenomatosa familiar una fibrocolonoscopía periódica puede detectar los pólipos aún benignos y evitar que se transforme en cáncer de colon.

Si lo que se encuentra es que es portador de hipercolesterolemia familiar, medicación dada a tiempo y un estilo de vida saludable puede evitar infartos de miocardio en edades tempranas. A nivel nacional, la Comisión Honoraria de Salud Cardiovascular desarrolla un programa de detección y prevención. En esos pacientes, la ausencia de diagnóstico y tratamiento precoz se asocia con un acortamiento de la esperanza de vida de 20 a 30 años.

Aspectos claves

Genética

Hay enfermedades que se transmiten por herencia simple y bajo un mecanismo conocido como la hemofilia, anemia falsiforme o acondroplasia. Este tipo de patologías son, en general, infrecuentes.

Frecuentes

Hay patologías que sí son habituales en la población como asma, hipertensión arterial, obesidad o la diabetes tipo 2. De ellas, se conoce que tienen un componente genético que puede predisponer a sufrirlas, pero también influyen otros factores ambientales para que se manifiesten.

Detección

En algunos casos ya se conoce la anomalía genética que predispone a estas patologías, por lo que es clave la detección para poder efectuar acciones preventivas.

Las cifras

6.000 Son las personas que se calcula hay en Uruguay con hipercolesterolemia familiar.

10% Es la proporción de los cánceres con algún tipo de componente genético.