Incorporan análisis para detectar fibrosis quística en recién nacidos

MARÍA EUGENIA LIMA

Desde junio, Uruguay podrá combatir otra enfermedad desde el nacimiento. Con la gota de sangre del talón que se les saca hoy a todos los recién nacidos, se podrá detectar si padecen fibrosis quística, patología que afecta a unos 300 uruguayos.

Actualmente con el sistema de pesquisas neonatales ya se detectan más de 20 enfermedades en el laboratorio del Banco de Previsión Social (BPS) (ver nota aparte). Una de ellas es el hipotiroidismo congénito. Desde 1991 han sido detectados 380 niños con esa enfermedad, con lo que se evitó que sufran retardo severo, asociado con el hipotiroidismo congénito. Todas las enfermedades descubiertas por el BPS tienen tratamiento.

Es obligatorio que los recién nacidos del país (50.000 al año) se hagan la punción para extraer la gota de sangre, con la que se detectan todas esas enfermedades. El análisis es sin costo para los padres y sin sufrimiento para el niño.

Jorge Quian, ex director del Programa de Atención a la Niñez del Ministerio de Salud Pública (MSP), explicó cómo es el procedimiento en una nota publicada por El País en 2009: "Antes del alta de la maternidad, después de las 40 horas de vida, se saca una gota de sangre del talón del recién nacido en todos los centros asistenciales públicos y privados del país, que se pone en un papel secante que se deja airear, se coloca en un sobre especial y el Correo lo recoge en todo el país y lo envía al BPS, que lo analiza. El sobre viene con toda la información del niño y de la madre. Si el BPS encuentra uno dudoso, por patológico, envía el dato a la Comisión Honoraria de la Lucha Antituberculosa, que a través de los vacunatorios del país tiene el nombre de todos los niños, la comisión capta a ese niño, se repite el examen y, si es patológico, se empieza con el tratamiento".

Ahora, con un decreto de diciembre de 2009 del MSP, se incorporó la fibrosis quística a la pesquisa neonatal, informó ayer Quian en el programa "No toquen Nada" de Océano F.M.

"Estamos haciendo pruebas para empezar antes de junio. Se estudia en la misma muestra que viene para fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita y para todas las enfermedades que detecta el espectrómetro de masa. Eso es lo maravilloso, que con una gota podés hacer tanta cosa", afirmó Graciela Queiruga, jefa del laboratorio del BPS. Hoy la fibrosis quística está subdiagnosticada, esto quiere decir que hay más casos de los que en realidad se detecta. Es hereditaria; tiene una prevalencia de 1 cada 2.000 o 3.000 nacidos. Con esa proporción, "para la población del Uruguay tendría que haber diagnosticados 300 y hay 140, entonces hay un subdiagnóstico", explicó la neumóloga Gabriela Rutz, coordinadora de la Unidad de Adultos del BPS.

El MSP decidió incorporar esta enfermedad al Programa de Pesquisas Neonatales porque "detectada en forma precoz evita el deterioro funcional del desarrollo del niño".

"Las consecuencias más serias de la fibrosis quística están relacionadas con la producción anormal de las glándulas productoras de mucus de las vías respiratorias y de las glándulas digestivas", informa la Asociación Honoraria de Lucha Contra la Fibrosis Quística en su web (www.fqdeluruguay.org).

La detección precoz ayuda en el tratamiento de esta patología, que aún no tiene cura. "Si evitas el deterioro del pulmón tenés un chiquito sano. Hoy a una cantidad de fibroquísticos se les dice que son asmáticos, con la pesquisa se va a saber que el chico tiene fibrosis quística y no asma", y así poder tratarlo por esa enfermedad, indicó Rutz.

La Asociación, formada por padres de personas que padecen esta enfermedad, fue una de las principales impulsoras para que se hiciera la pesquisa neonatal. "Esto va a implicar una mejor calidad de vida para el enfermo y le va a salir mucho más barato al país", ya que al detectarse la enfermedad en forma precoz se va a requerir menos internaciones, por ejemplo, aseguró José Nin, vicepresidente de la institución.

La cifra

140 es la cantidad de personas diagnosticadas con fibrosis quística en el país. Hay un subdiagnóstico de la enfermedad.

Enfermedad cara y desafiante

VIVIANA RUGGIERO | A los 15 años a Rodrigo Varela (28) le diagnosticaron fibrosis quística. Desde entonces recibe tratamientos de forma permanente. El 22 de enero sufrió hemotisis severa (sangrado por boca). "Fuimos a la Asociación Española, mutualista de la que Rodrigo es socio prenatal, y quedó internado. El sangrado no paró y era imprescindible hacerle una embolización, taparle las arterias con émbolos", comentó a El País Eliana Lagormarsino, madre de Rodrigo. La mutualista les ofreció operarlo lo cual, según Lagomarsino, es lo último que se hace en los pacientes con fibrosis quística, además era "de alto riesgo" para Rodrigo. "Horas después se agravó y nos dicen que la embolización se podía hacer de forma particular en Impasa con un previo pago de $ 70 mil. Fue desesperante porque tenía a mi hijo muriéndose, no tenía la plata y no podíamos ni sacar un préstamo porque era fin de semana. Terminamos juntando peso por peso con la familia y amigos de Rodrigo". Finalmente se le embolizaron tres arterias y hace una semana que está estable. "Tenemos un protocolo de fibrosis quística del MSP donde hay una ordenanza firmada por la ex ministra María Julia Muñoz, que dice que las instituciones públicas y privadas están obligadas a brindar el tratamiento. Por eso ahora estamos con un expediente en el Ministerio", aseguró y agregó: "para llevar esta enfermedad adelante se necesita de muchos recursos económicos y de muchísima fuerza emocional. Es muy duro porque las perspectivas no son alentadoras".

Exámenes a todos los bebés

1991 El laboratorio del Banco de Previsión Social diagnosticó a la primera niña con hipotiroidismo congénito. Beatriz. Desde 1994 es obligatorio para esa enfermedad hacer el examen (una gotita de sangre del talón) en los recién nacidos. Y hoy día hay 380 niños detectados y tratados.

2007 Es obligatorio que los recién nacidos se hagan el examen de sangre (gotita del talón) para hacer fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal congénita.

2008 El BPS compró un espectrómetro de masa con el que se detectan de la gota de sangre otras 20 enfermedades (aminoacidopatías, acidurias orgánicas y defectos de la betaoxidación).

2010 Empezará a detectarse la fibrosis quística. Los centros asistenciales están obligados a enviar la muestra.

Pacientes tendrán un centro de referencia

Esperan que en junio esté funcionando en el Banco de Previsión Social (BPS) el primer Centro de Referencia nacional para el tratamiento de la Fibrosis Quística.

"Supuestamente empezaría a funcionar en junio, está todo armado para que el BPS sea el Centro de Referencia, pero no está homologado por Salud Pública todavía", explicó Gabriela Rutz, neumóloga coordinadora de la Unidad de Adultos del BPS. Ayer El País intentó comunicarse infructuosamente con Raquel Ramilo, subdirectora General de la Salud, para hablar del tema con el Ministerio.

Hoy en el BPS estos pacientes "consultan a un equipo de seis profesionales (neumólogos, gastroenterólogos, fisioterapeutas, psicólogos, enfermeros)" de una vez, informó Rutz.

"Las mutualistas no tienen un equipo multidiscipliario que lo atienda en una hora, un paciente con fibrosis quística va a una mutualista y tiene que pedir hora para gastroenterólogo, neumólogo y perdió un tiempo valiosísimo", dijo José Nin, vicepresidente de la Asociación Uruguaya de Lucha Contra la Fibrosis Quística.

Testimonio

José: "El aire no es gratis para ellos"

"Yo tengo dos hijos con fibrosis quística, uno de ellos fallecido. Al varón lamentablemente lo diagnosticaron recién a los 15 años. Los primeros 15 estuvimos dando vueltas de un lado para otro. Y tengo una hija que por suerte está bien, está con tratamiento", hoy tiene 31 años, contó José Nin, vicepresidente de la Asociación Uruguaya de Lucha Contra la Fibrosis Quística, integrada por padres de personas que tienen esta enfermedad, que en un principio eran sólo niños pero con el correr de los años fue aumentando la esperanza de vida. Hoy es de 60 años, según la neumóloga Gabriela Rutz.

"El fibroquístico siempre está haciendo un esfuerzo por vivir con calidad. La enfermedad puede atacar el aparato digestivo, el respiratorio o ambos y más cosas. Al levantarse tiene que hacerse nebulizaciones, pasarse los medicamentos. Para ellos no es gratis el aire, como para nosotros. Ellos tienen que hacer mucho esfuerzo para tomar ese aire", contó Nin.