Vivir sin una enzima y en la espera

DÉBORAH FRIEDMANN

"Si Nicolás no recibía la medicación se moría. Gracias a Dios el laboratorio accedió y nos la donó. A partir de ahí mejoró muchísimo. De eso hace dos años. Queremos que el Estado la financie. Si un día nos suspenden la entrega, ¿qué hacemos?".

Esas palabras son de Rosana Medina, la madre de Nicolás (16), que sufre de mucopolisacardosis I, una enfermedad lisosomal. Es un tipo de patología genética, hereditaria, caracterizada por la falta de una enzima en un organelo de las células, el lisosoma. Los síntomas son varios. Incluyen dificultades para desplazarse, problemas auditivos y visuales, rigidez articular, agrandamiento del bazo y del hígado y trastornos respiratorios.

Gerardo Canedo y Mercedes Fraga, padres de Diego (16) y Nicolás (13), están en otra etapa. Sus hijos tienen mucopolisacaridosis II (Síndrome de Hunter) pero no reciben tratamiento, pese a que la medicación está disponible en el mercado desde fines de 2006. "Tenemos esperanzas de que el Estado pueda cubrir esto porque los tiempos se van. Los días pasan. Los tiempos nuestros no son los mismos que los del Estado", dice Canedo.

Las patologías lisosomales están dentro de las llamadas "enfermedades raras" por la escasa cantidad de personas que las sufren. En Uruguay, la Asociación Uruguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Aupel) tiene registrados 18 casos (ocho en tratamiento) y 11 más que son únicamente portadores (uno en terapia).

Ningún centro de salud público ni privado financia el tratamiento que hasta ahora ha demostrado ser el más efectivo: una terapia de reemplazo enzimático, que implica darle a la persona el elemento del que carece, explica Luis Vilardo, médico y presidente de Aupel.

Ese grupo tramita desde hace cuatro años con el Estado (Ministerio de Salud Pública y Fondo Nacional de Recursos) la financiación de su tratamiento para que los pacientes no deban depender -en el mejor de los casos- de donaciones en el marco de investigaciones para poder recibirlos.

La Comisión Honoraria Administradora del Fondo Nacional de Recursos (FNR) es quien puede autorizar la cobertura de nuevos tratamientos. Para ello consulta a otro grupo de trabajo, una Comisión Técnica Asesora, que actualmente estudia este tema, explica Rosana Gambogi, subdirectora técnica del FNR. Allí se analiza la evidencia científica del beneficio de darle a los enfermos la terapia y también el impacto financiero de esa decisión. En este período preparan el informe que le elevarán a la Comisión Honoraria Administradora que es quien tiene la última palabra.

El costo de este tipo de terapias es el motivo fundamental por el que los pacientes no pueden acceder a la medicación ni el sistema de salud lo financie. Un tratamiento de este tipo puede costar unos US$ 100.000 por año, según Gambogi. "Apelamos a la sensibilidad del FNR para que se expida prontamente", subraya Vilardo.

PACIENTES. Las historias de personas con enfermedades lisosomales repiten patrones de quienes padecen patologías extrañas. Años sin estar diagnosticados, deambular por médicos y más médicos. "Muchas veces por el desconocimiento de los pediatras se retrasan los diagnósticos, porque lo adjudican a cualquier otra cosa y no a estas patologías", dice Vilardo.

Algunos de quienes tienen estas enfermedades pueden llevar una vida normal, otros poseen mayores limitaciones. Diego Canedo cursa 1° de Bachillerato Tecnológico y tiene los intereses de cualquier adolescente de su edad. Es un apasionado de la Fórmula 1 y ahorra para poder ir a ver una carrera a Brasil. Su hermano Nicolás está en primero de liceo. Ambos dicen que no fueron discriminados por sus compañeros de estudios por algunas características físicas que presentan por la enfermedad, como baja estatura.

Sí admiten que el Síndrome de Hunter los limita, sobre todo para realizar actividades físicas como subir una escalera o realizar tareas que requieren de mucha motricidad en los estudios.

"Estuvimos 13 años esperando que haya una medicación y ahora que existe no la podemos alcanzar", dice su padre a El País.

Nicolás, el hijo de Rosana, tiene retraso intelectual. Hasta que recibió la medicación prácticamente no se movía. Tampoco hablaba casi. "Son chicos que sufren operaciones, internaciones, tenés problemas cuando los llevás al colegio por discriminación. Sufren mucho en su vida", sostiene. La medicación lo cambió. "Anda en bicicleta, se sube a un tobogán. Y habla más", explica.

Francisco Burgos (47) tiene una enfermedad lisosomal (Fabry) desde que nació pero lo supo recién hace un año y medio, cuando uno de sus ocho hermanos falleció sin diagnóstico y comenzó a estudiarse debido a problemas circulatorios, y adelgazamiento. En primera instancia no le encontraron nada. Después, un especialista le dijo lo que tenía. "Se te viene el mundo abajo. Tres de mis hermanos no quieren hacerse estudios ninguno", comenta.

Su vida no había sido fácil. Desde chico tuvo ardores en las palmas de las manos, dificultades para respirar, manchas en la piel y un cansancio constante. "Desconocían lo que era y por eso siempre se equivocaron", explica Burgos. "No eran muchas enfermedades. Era sólo esta", agrega.

Burgos se contactó con Aupel y así consiguió que el laboratorio Genzyme le donara la medicación. A cambio debe hacerse controles periódicos. "Soy un privilegiado. Me la están donando. Pero otros no tienen esa posibilidad y tienen la vida por delante". "No cura", dice, "pero mejora la calidad de vida".

Juntos buscan ayuda y respuestas

Personas con enfermedades lisosomales y familiares comenzaron a reunirse en 2004 y en mayo de 2005 constituyeron formalmente la Asociación Uruguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Aupel). Su finalidad es trabajar y aportar nuevas ideas para quienes padecen este tipo de patologías.

En Uruguay nacen unos 50.000 niños por año. Por estadísticas internacionales se calcula que se pueden esperar que nazcan ocho casos por año en el país, explica Luis Vilardo, presidente de Aupel. La incidencia es de 1 caso cada entre 7.000 y 8.000 nacidos

Además de tratar de procurar que los pacientes puedan acceder a tratamientos, Aupel también intenta ayudar con distintos elementos que puedan necesitar. En estos momentos apelan a donaciones para poder conseguir algunos insumos.

Precisan una cama articulada, audífonos, pañales de adulto, una bicicleta rodado 20 y una computadora.

Quienes quieran comunicarse con Aupel pueden hacerlo a través del 095 753 106 o por el correo electrónico aupel@adinet.com.uy.

Genéticas y poco habituales

Qué son enfermedades lisosomales

Se trata de unas 40 enfermedades genéticas, hereditarias, que tienen en común la falta de una enzima en un organelo (lisosoma) de las células. La ausencia de esa enzima ocasiona un cúmulo progresivo dentro de las células de la sustancia que no puede digerirse bien y con el tiempo altera la configuración y función de las células, tejidos y órganos. Algunas son la Enfermedad de Gaucher, Fabry, Mucopolisacaridosis I (Hurler), Mucopolisacaridosis II (Hunter) y Mucopolisacaridosis III.

Asociación de parientes en Uruguay

Aupel tiene registrados cinco pacientes con la enfermedad de Gaucher (tres en tratamiento), tres con Mucopolisacaridosis I (todos con reemplazo enzimático) y cuatro con Mucopolisacaridosis II (ninguno en tratamiento). Además hay seis con la enfermedad de Fabry (cuatro en tratamiento) y 11 portadoras (una en tratamiento).

Tratamientos sólo por donaciones

Aupel realiza gestiones ante el Fondo Nacional de Recursos para que financie los tratamientos de reemplazo enzimático que son muy costosos (unos US$ 100.000 por año). Los pacientes que reciben la medicación lo hacen por donaciones del laboratorio Genzyme.

Qué es la enfermedad de Gaucher

Los síntomas pueden aparecer en cualquier momento de la vida, desde el nacimiento hasta la edad adulta. Algunos son agrandamiento del bazo (hasta 25 veces), compromiso óseo, usualmente progresivo. Se estima que la padecen 10.000 en todo el mundo.

Qué es la mucopolisacaridosis I

Los síntomas son muy heterogéneos y afectan a múltiples órganos y sistemas. Algunos de sus signos son dismorfismo facial, estatura baja, rinitis crónica, otitis, pérdida de audición, glaucoma, enfermedades pulmonares y rigidez articular.

Qué es la enfermedad de Fabry

Los síntomas son muy variados y generalmente empeoran con el tiempo. Algunos de ellos son dolor y fatiga, trastornos en la sudoración, erupciones cutáneas, problemas gastrointestinales y daño en riñones, corazón y cerebro.